Persoana de contact: Dorica Dan – președinte
Telefon: 0260.610.033, 0735.858.667
Scopul Help Line NoRo
Oferirea de informații axate pe nevoile solicitatntului cu privire la îngrijire medicală şi tratament;
Suport pentru pacienţi cu boli rare;
Orientare către centre de expertiză;
Informații cu privire la medicamentele orfane existente;
Servicii sociale;
Informaţii cu privire la noi cercetări şi trialuri clinice actualizate;
Informaţii cu privire la testare genetică, consiliere genetică, screening neonatal;
Consiliere şi suport pentru pacienţii cu boli rare, încercarea de a găsi cazuri similare (în baza de date), pentru a sparge bariera izolării acestor cazuri;
Redirecţionare către furnizori de servicii adiţionale ca Centre de Referinţă, Servicii Respiro, Asociații, Programe Terapeutice de Recreere, etc.;
Informații în managementul bolii.
Conferințele Europlan sunt organizate de Eurordis în parteneriat cu Alianțele Naționale în cadrul proiectului Europlan finanțat în cadrul EUCERD Joint Action for Rare Diseases.
Alcaptonuria (AKU) a fost descoperita in anul 1902. 100 de ani mai tarziu, nitisinona a fost identificata ca un prim potential tratament pentru AKU. Nitisinona e deja licentiata pentru tratamentul altor boli rare, insa nu a fost aprobata pentru tratarea AKU.
Experimentele de laborator au aratat ca nitisinona poate opri progresul bolii AKU in timp ce cercetarile medicale din Statele Unite au aratat ca poate reduce nivelul acidului homogentizic (HGA), care in proportie de 95% e factorul principal care cauzeaza AKU. Totusi, e necesar de mai multe studii clinice pentru a demonstra ca nitisinona este eficienta in tratarea AKU.
Primul nostru studiu clinic, SONIA 1, este acum aproape complet si cautam pacienti AKU din Marea Britanie precum si din Europa pentru a participa in al doilea, mai lung, studiu medical, SONIA 2. Studiul va dura patru ani, si va evalua pe termen lung eficienta nitisinonei in tratarea AKU. Va incepe spre sfarsitul anului 2013.
Studiul va avea trei centre pentru teste in Europa: Liverpool (Marea Britanie), Paris (Franta) si Piestany (Slovacia). Pacientii vor fi nevoiti sa faca in total sase vizite la centrele de testare, fiecare vizita durand intre doua si patru zile. Ei voi trebui sa completeze chestionare intre vizite si va exista o convorbire telefonica dupa o luna de la ultima vizita.
Pacientii vor fi aleator divizati in doua grupe. O grupa va primii tratament cu nitisinona iar cealalta nu va primii. Comparand cele doua grupe e esential sa demonstram ca progresia AKU este incetinita pentru a obtine nitisonina licentiata in tratarea AKU.
Atat grupul cu tratament cat si cel fara tratament vor avea intalniri regulate cu experti in boala AKU. Acesti experti precum si alti medici vor monitoriza progresia bolii cat si starea generala de sanatate a pacientului folosind o serie evaluari. Pentru cei in grupul cu tratament, se vor monitoriza si posibile efecte secundare care ar putea aparea.
Distanta lunga si internationala din Europa va fi suportata de catre studiu precum si problemele de logistica. Cazarea va fi oferita in cadrul spitalului sau la un hotel din apropiere daca va fi cazul. Alte costuri in scopul deplasarii vor fi rambursate. Am primit fonduri de la Comisia Europeana pentru a acoperi aceste costuri.
Toate informatiile oficiale vor fi traduse in limba nativa a pacientilor iar pentru cei care nu sunt vorbitori de limba engleza se vor asigura interpretori in timpul vizitelor la centrele de test. De cate ori este posibil, vom aranja ca vizitele la centrele de test sa se faca cu vorbitori de aceeasi limba ca tine.
Aceste studii au rolul de a ajuta pacienti care sufera de AKU: nitisinona poate fi tratamentul pentru care astepti. Daca esti interesat in a participa in aceste studii clinice sau daca doresti sa primesti mai multe informatii, te rog viziteaza www.developakure.eu sau intra in contact cu Hana Ayoob, Coordinator Studii Clinice. Ii poti trimite un email la hana@akusociety.org sau prin telefon la:+44 (0) 1223 322897.
La training pot participa atât jurnaliștii care activează în domeniul medical, cât şi cei care scriu ocazional pe teme de sănătate, dar sunt interesaţi să aprofundeze cunoştinţe legate de bolile rare.
Anul 2013 este un an special în calendarul bolilor rare la nivel național și european, având termen limită implementarea Directivei 2011/24/UE a Parlamentului European şi a Consiliului din 9 martie 2011 privind drepturile pacienţilor în cadrul asistenţei medicale transfrontaliere și Recomandarea Consiliului European din 8 iunie 2009 privind o acțiune în domeniul bolilor rare. O secţiune a trainingului va fi dedicată măsurilor europene şi felului în care se aplică în România.
Participanţii vor avea posibilitatea să interacţioneze cu persoane afectate de diverse boli rare atât din România cât şi din străinătate, să afle diverse experienţe de viaţă de la reprezentanţi ai pacienţilor care s-au tratat în alte ţări și care vor fi prezenți la cursuri, să discute cu experţi în domeniul bolilor rare din România şi Europa despre problematicile existente și să învețe lucruri noi privind abordarea bolilor rare ca subiecte de presă.
Coordonatorul trainingului este jurnalista Alexandra Mănăilă (Colegiul Medicilor București), iar directorul programului Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare România.
Înscrierile se pot face până pe data de 15.11.2013. Atenție, fiind training, locurile sunt limitate!
Pentru înscrieri o puteți contacta pe Alexandra Mănăilă, e-mail: alexandramanaila@yahoo.com; tel: 0723750715
sau
pe Dorica Dan, e-mail: dorica.dan@eurordis.org; Tel: 0726248707
Inițiativa Cursurilor pentru jurnaliștii medicali pe tema bolilor rare a debutat anul trecut. Prima ediție a avut loc în perioada 6-8 septembrie 2012, la Centrul NoRo din Zalău. Au participat jurnaliști din toată țara, iar după absolvirea cursurilor, participanții au putut pune în aplicare cunoștințele acumulate, în cadrul unui concurs jurnalistic lansat posteveniment.
9 - 915 Deschiderea lucrarilor:...................................................................................1PROGRAMPPROGRAMPROGRAMPpppppppppPpppppPROGRAMPROGRAMPROGRAMPROGRAMPPPPPROGRAMPROGRAMPROGRAMProPjdncjsdbjhcbsdjPROGRAM
9 - 915 Deschiderea lucrarilor:.....................................................................................................15’
I. Boli lizozomale
915-955 1.Rezultatele monitorizarii pacientilor cu Boala Gaucher in Centrul de Patologie Genetica (Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii) si al evaluarii acestora in Centrul de Cercetare “Boli Genetice si Genetic Conditionate” UMF Cluj
Paula Grigorescu-Sido1,2), Anca Zimmermann1,3), Heidi Rossmann1,3, Camelia Al-Khzouz1,2), Simona Bucerzan1,2), Ioana Nascu1,2, Carmen Denes1,2) ..........................................................................................................................................40’
(1) Centrul de Patologie Genetica - Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj; 2) Disciplina Pediatrie I - UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj; 3) Department of Endocrinology and Metabolic diseases, 1st Clinic of Internal Medicine, Johannes Gutenberg University, Mainz, Germany)
955 - 1010 2. Analiza relatiei polimorfismului FokI la nivelul genei VDR1 cu masa minerala osoasa (BMD) si metabolismul osos in boala Gaucher
Anca Zimmermann1), Radu Anghel Popp2), Heidi Rossmann1), Camelia Al-Khzouz3,4), Simona Bucerzan3,4), Ioana Nascu3,4, Matthias M. Weber1), Paula Grigorescu Sido3,4).....................................................................................................15’
(1) Department of Endocrinology and Metabolic diseases, 1st Clinic of Internal Medicine, Johannes Gutenberg University, Mainz, Germany; 2) Disciplina Genetica Medicala-UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj; 3)Centrul de Patologie Genetica - Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj; 4) Disciplina Pediatrie I - UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)
1010 - 1030 3. Diagnosticul specific in boala Fabry
Cristina Drugan......................................................................................................................20’
(Disciplina Biochimie Medicala- UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)
1030 - 1050 4. Terapia de substitutie enzimatica cu algalazidaza beta in nefropatia Fabry
Costel Spanu, Silvia Spanu, M. Vasile, Claudia Budurea.......................................................................20’
(Disciplina Nefrologie Medicala- UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)
1050 - 1110 5. Caracteristicile clinice, moleculare si evolutia pacientilor cu MPZ tip II in evidenta Centrului de Patologie Genetica
Camelia Al-Khzouz, Simona Bucerzan, Ioana Nascu, Carmen Denes, Paula Grigorescu-Sido..........................20’
(Centrul de Patologie Genetica - Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj; Disciplina Pediatrie I - UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)
1110 - 1135 Discutii...................................................................................................................25’
1135 - 1150 Pauza.....................................................................................................................15’
1150 - 1205 6. Modificari ecocardiografice la pacientii cu boli lizozomale.
Cecilia Lazea, Paula Grigorescu-Sido, Camelia Al-Khzouz, Simona Bucerzan, Ioana Nascu............................15’
(Centrul de Patologie Genetica - Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj; Disciplina Pediatrie I - UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)
1205 - 1220 7. Osteoartropatia in MPZ tip I si II
Ioana Nascu, Camelia Al-Khzouz, Simona Bucerzan, Carmen Denes, Paula Grigorescu-Sido...........................15’
(Centrul de Patologie Genetica - Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj; Disciplina Pediatrie I - UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)
1220 - 1235 8. Cistinoza: dificultati diagnostice, posibilati terapeutice specifice.
Silvia Spanu1), Costel Spanu1), Paula Grigorescu-Sido2,3).....................................................................15’
(1)Disciplina Nefrologie Medicala- UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj; 2)Centrul de Patologie Genetica - Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj; 3)Disciplina Pediatrie I - UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)
II. Pacienti cu boli rare si servicii sociale specializate
1235 - 1315 Cuvantul pacientilor...................................................................................................40’
Servicii sociale specializate pentru pacientii cu boli rare:
1315 - 1345 9. Impreuna pentru ingrijirea pacientilor cu boli rare - centrul NoRo.
Dorica Dan, Emese Darko, Ritesh Seewooram, Luiza Ardelean, Gabriela Brabos.........................................30’
(Centrul Pilot de Referință pentru Boli Rare „NoRo”)
1345 - 14 Discutii.....................................................................................................................15’
14 - 1415 Pauza.......................................................................................................................15’
III. Alte boli rare
1415 - 1435 10. Non- compactare ventriculara izolata: o noua cardiomiopatie
Rodica Manasia, Cecilia Lazea.....................................................................................................20’
(Centrul de Patologie Genetica - Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj; Disciplina Pediatrie I - UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)
1435 - 1505 11. Implicarea conexinelor in surditatea neurosenzoriala de cauza genetica
Calin Lazar1,2), Radu Popp3), Camelia Al-Khzouz1,2), Paula Grigorescu-Sido1,2)……………………………………………………………………………………30’
(1)Centrul de Patologie Genetica - Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj; 2) Disciplina Pediatrie I - UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj; 3)Disciplina Genetica Medicala-UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)
1505 - 1525 12. Caracteristicile clinice, citogenetice si moleculare la pacientele cu sindrom Turner
Simona Bucerzan1,2), Radu Popp3), Camelia Al-Khzouz1,2), Carmen Denes1,2), Paula Grigorescu-Sido1,2)............20’
(1)Centrul de Patologie Genetica - Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj; 2) Disciplina Pediatrie I - UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj; 3)Disciplina Genetica Medicala-UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)
1525 - 1540 13. Utilitatea analizei Fisch in diagnosticul sindroamelor de microdeletie cromosomiale
Diana Miclea1), Radu Popp1), Paula Grigorescu-Sido2,3), Camelia Al-Khzouz2,3), Simona Bucerzan2,3), Cecilia Lazea2,3), Victoria Cret3), Sorin Iurian1), Zina Cuzmici1), Victor Ioana Pop1)................................................15’
(1) Disciplina Genetica Medicala-UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj; 2) Centrul de Patologie Genetica - Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj; 3)Disciplina Pediatrie I - UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)
1540 - 1555 14. Corelatii intre genotip- fenotip in sindromul Prader -Willi
Mirela Crisan1,2), Simona Bucerzan1,2), Cecilia Lazea1,2), Mariela Militaru3)...............................................15’
(1)Centrul de Patologie Genetica - Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj; 2) Disciplina Pediatrie I - UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj; 3)Disciplina Genetica Medicala-UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)
1555 - 1610Discutii....................................................................................................................15’
Pranz
• Asociația Anti Parkinson Contact: Răican Dan • Asociația Copiii de Cristal Contact: Anca Urduzan • Asociația Copiilor cu Sindrom Hunter din România - Timișoara Contact: Rafael Reitmayer • Asociația Distroficilor Muscular din România Contact: Daniela Tontsch • Asociația Down Sindrom Contact: Francisc Malnassy • Asociația Hipertensiune Arterială Pulmonară din România Contact: Pompiliu Paiu • Asociația Inima Copiilor Contact: Doina Popa • Asociația Lupus România Contact: Patricia Ionea • Asociația Medicală Alexia Contact: Cristina Skrypnyk website în construcție • Asociația Mini Debra Contact: Erika Burciu • Asociația Națională Miastenia Gravis România Contact: Nadia Rădulescu • Asociația Parent Project Contact: Isabela Tudorache • Asociația Pentru Persoane cu Neurofibromatoză Contact: Ana-Maria Sas • Asociația Persoanelor cu Talasemie Majoră Contact: Radu Gănescu • Asociația PKU Life România Contact: Carmen Cordea • Asociația Pacienților cu Afecțiuni Autoimune Contact: Rosalina Lăpădatu • Asociația Pacienților cu Tumori Neuroendocrine Contact: Virgil Goran • Asociația Smiling Faces România Contact: Monica Grigore • Asociația SMACARE Contact: Claudia Mihaela Dumitru • Centrul de Informare şi Îmbunătăţire a Calităţii Vieţii pentru Bolnavii de Distrofie Musculară (ASCID) Contact: Monica Vidan • Asociația Română de Angioedem Ereditar Contact: Ramona Petran | • Asociația Prader Willi din România Contact: Dorica Dan • Asociația Română de Hemofilie Contact: Daniel Andrei • Asociația Română de Cancere Rare Contact: Dorica Dan • Asociația Română de Osteogeneză Imperfectă „Oameni Fragili” Contact: Florin Dănănău • Asociația Șansa Unui Copil Contact: Paula Avram • Asociația Werdnig Hoffman Contact: Robert Veres • Asociația Williams Syndrome România Contact: Camelia Lazăr • Fundația Acasă Contact: Ioana Rotaru • Fundația pentru Protecția Adulților cu Boli Cardiace Congenitale Contact: Vladimir Stănescu • Organizația Salvați Copiii – Filiala Timiș Contact: Mihai Gafencu • Reţeaua Română de Angioedem Ereditar Contact: Dumitru Moldovan • Societatea Română de Genetică Medicală Contact: Maria Puiu • Asociația Oamenilor Mici Contact: Alexandrina Olariu • Asociația de Fibroză Chistică din România Contact: Giorgiana Nițu • Asociația Națională de Boli Neurologice Periferice Contact: Dana Mitcov website în construcție • Societatea de Scleroză Multiplă din România Contact: Claudia Torje • Asociața Română de Spina Bifidă și Hidrocefalie Contact: Adriana Tontsch • Asociația Română a Pacienților cu Imunodeficiențe Primare Contact: Ana Posea |
TIP CHELTUIALA | SUMA |
Cheltuieli materiale | 12,147 |
Cheltuieli cu deplasări | 104,396 |
Cheltuieli cu servicii executate de terți | 37,895 |
Amortizare | 34,697 |
TOTAL | 189,671 |
TIP VENIT | SUMA |
Cotizații membrii | 290 |
Sponsorizări | 102,340 |
Rambursări deplasări | 62,425 |
TOTAL | 165,075 |
Orphanet Journal of Rare Diseases (Jurnalul Orphanet pentru Boli Rare) publică articole de cercetare, informații despre conferințe, recenzii și rapoarte în domeniul bolilor rare. Acestea sunt accesibile gratuit online.Suplimentul 1, Volumul 9 are ca temă a 7-a Conferință Europeană pentru Boli Rare și Medicamente Orfane (ERCD 2014. Mai multe detalii în limba engleză gasiți la: http://www.ojrd.com/supplements/9/S1/all Dorica Dan a vorbit despre serviciilor sociale specializate pentru persoanele cu boli rare, temă care apare în mai multe prezentări și postere, evidențiind importanța acestora și modalitatea de lucru la nivel european pentru evaluarea și dezvoltarea acestora.